Trastornos del movimiento: hallan nueva causa genética en estudio alemán

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SANTO DOMINGO, RD/ DIARIO DE SALUD.- Incluso con las tecnologías avanzadas de secuenciación del ADN, una parte significativa de los trastornos neurológicos raros sigue sin explicación genética clara. En este contexto, un estudio realizado en Alemania ha logrado identificar una causa concreta para un tipo específico de ataxia espástica.

La investigación analizó a 2.811 personas afectadas por ataxia, paraplejia espástica hereditaria y distonía, y encontró variantes dañinas en el gen CD99L2 como responsable de una forma de ataxia espástica ligada al cromosoma X.

El estudio fue publicado en la revista científica Nature Communications.

El gen CD99L2, de función inmunológica a pieza clave del sistema nervioso

Hasta ahora, CD99L2 era conocido principalmente por su participación en procesos del sistema inmunitario. Sin embargo, el nuevo estudio revela que su función en el organismo es mucho más amplia de lo que se creía.

Mediante análisis genómicos y experimentos en laboratorio, los científicos demostraron que este gen también desempeña un papel esencial en la comunicación entre células nerviosas, contribuyendo al correcto funcionamiento de las señales neuronales.

Cómo se altera la comunicación neuronal

Investigadores de la Universidad Ruhr de Bochum descubrieron que la proteína producida por CD99L2 interactúa con CAPN1, una enzima dependiente del calcio previamente relacionada con otras enfermedades neurodegenerativas.

Según el doctor Jonasz Weber, las variantes patogénicas del gen afectan la producción de esta proteína e impiden su interacción normal con CAPN1, lo que desencadena alteraciones en los procesos sinápticos de las células nerviosas.

Este fallo en la comunicación neuronal interrumpe vías esenciales para el control del movimiento, lo que podría explicar los síntomas característicos de la enfermedad.

De la genética a la función cerebral: un enfoque integrado

Los investigadores subrayan la importancia de combinar el análisis genético con estudios funcionales para comprender cómo las mutaciones afectan realmente a las células.

En palabras del equipo científico, solo la integración de ambas disciplinas permite establecer con precisión los mecanismos que provocan una enfermedad a partir de una variante genética específica.

Este enfoque podría mejorar significativamente el diagnóstico de pacientes con trastornos del movimiento poco frecuentes, muchos de los cuales permanecen sin explicación genética.

Qué es la ataxia espástica

La ataxia espástica es un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras que afectan la coordinación motora y provocan rigidez muscular progresiva.

Los síntomas se deben a daños en el cerebelo y en las vías motoras del sistema nervioso central, y su aparición puede variar ampliamente según la causa genética subyacente.

Un avance con implicaciones futuras

El descubrimiento del papel del gen CD99L2 abre nuevas líneas de investigación en el estudio de enfermedades neurológicas complejas. Además de mejorar la capacidad de diagnóstico, podría ayudar a comprender mejor los mecanismos que subyacen a la neurodegeneración.

Los investigadores consideran que este tipo de hallazgos representa un paso clave hacia una medicina más precisa, basada en la identificación de causas genéticas específicas.

Fuente:

Materiales proporcionados por la Universidad Ruhr de Bochum . 

Referencia:

«Las variantes de pérdida de función en el activador CD99L2 de CAPN1 causan ataxia espástica ligada al cromosoma X» . Comunicaciones de la naturaleza , 2026; 17 (1) DOI: 10.1038/s41467-026-69337-9