Prueba genética identifica riesgos de cáncer y enfermedades cardíacas en personas sin síntomas

NUEVA YORK,EE.UU./ DIARIO DE SALUD.- Un reciente estudio liderado por investigadores de Mayo Clinic, en Estados Unidos, reveló el potencial del cribado genómico predictivo para detectar riesgos de enfermedades antes de que aparezcan síntomas.

La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, analizó el genoma de 484 adultos aparentemente sanos. 

Los resultados mostraron que alrededor del 13 % portaba un riesgo genético serio que no había sido reconocido previamente y que probablemente no habría sido detectado mediante la atención médica tradicional.

Entre los hallazgos clínicamente relevantes figuraron riesgos asociados a cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch —vinculado al cáncer colorrectal—, miocardiopatía, síndrome de QT largo y amiloidosis.

El doctor Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic y autor sénior del estudio, señaló que estos casos corresponden a personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no habrían identificado.

Los investigadores también observaron que el 98.6 % de los participantes presentó al menos un hallazgo genético. En la mayoría de los casos, esos resultados requerían algún tipo de monitoreo, interpretación clínica o seguimiento médico.

El cribado genómico predictivo consiste en analizar el ADN de una persona para identificar cambios genéticos que puedan aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. Mayo Clinic explica que las pruebas genéticas pueden aportar información útil para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, aunque tienen límites: un resultado positivo no significa necesariamente que la persona desarrollará la enfermedad, y un resultado negativo no garantiza que nunca la padecerá.

Aún persisten desafíos

El estudio también mostró que identificar un riesgo genético es solo una parte del proceso. Convertir esa información en decisiones médicas requiere interpretación, documentación, comunicación con el paciente y coordinación con los equipos de salud.

Ese trabajo recae con frecuencia en asesores genéticos, especialistas encargados de explicar los resultados, preparar resúmenes personalizados y orientar tanto a pacientes como a médicos sobre los pasos a seguir.

Jessa Bidwell, asesora genética certificada y primera autora del estudio, explicó que estos resultados pueden generar sorpresa, ansiedad o alivio en los pacientes, por lo que el acompañamiento profesional resulta clave para entender el riesgo en función del hallazgo genético, la historia personal y los antecedentes familiares.

Dr. Konstantinos Lazaridis

Aunque la mayoría de los participantes con hallazgos accionables siguió las recomendaciones recibidas, menos de la mitad tuvo una conversación documentada con un médico de atención primaria después de conocer sus resultados. Para los investigadores, esto evidencia las dificultades que aún existen para integrar la información genómica en la práctica clínica habitual.

Mayo Clinic advierte que las pruebas genéticas también pueden tener implicaciones emocionales, sociales y financieras. Por eso recomienda conversar antes y después de la prueba con un profesional de salud, un genetista médico o un asesor genético para comprender qué significan los resultados para el paciente y su familia.

La investigación forma parte de la iniciativa Precure de Mayo Clinic, un programa que busca detectar señales tempranas de enfermedad mediante datos genéticos, inteligencia artificial, biomarcadores y otros indicadores biológicos.

Según Mayo Clinic, Precure se enfoca inicialmente en cinco sistemas del cuerpo: cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones. Su objetivo es estudiar enfermedades como Alzheimer, insuficiencia cardíaca y enfermedad hepática crónica antes de que se manifiesten clínicamente.

Con esta línea de investigación, Mayo Clinic apunta a pasar de un modelo centrado en tratar enfermedades ya establecidas a otro orientado a anticiparlas, prevenirlas o intervenirlas en fases más tempranas.

El hallazgo refuerza el papel de la medicina genómica en la prevención, pero también deja claro que su aplicación masiva exige sistemas capaces de interpretar resultados, dar seguimiento y evitar que la información genética quede desconectada de la atención médica diaria.