La compañía farmacéutica suiza Novartis
BASILEA, SUIZA/ DIARIO DE SALUD.- Las enfermedades raras suelen representar uno de los mayores desafíos para la medicina moderna. Muchas carecen de tratamientos efectivos y, en algunos casos, los pacientes deben convivir durante décadas con síntomas progresivos para los cuales existen pocas alternativas terapéuticas.
Ese es el caso de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés), una enfermedad genética poco frecuente que provoca debilidad muscular progresiva y afecta principalmente los músculos de la cara, los hombros y los brazos.
Ahora, un nuevo estudio clínico ha despertado expectativas entre especialistas y pacientes.
La farmacéutica suiza Novartis informó que su medicamento experimental del-brax mostró resultados prometedores en un ensayo clínico de fase inicial e intermedia, reforzando la posibilidad de convertirse en el primer tratamiento capaz de modificar el curso de esta enfermedad.
¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La FSHD es considerada una de las formas más comunes de distrofia muscular hereditaria en adultos.
La enfermedad provoca una pérdida gradual de fuerza muscular que generalmente comienza en el rostro, los hombros y la parte superior de los brazos, aunque con el tiempo puede afectar otras áreas del cuerpo.
Los síntomas suelen manifestarse durante la adolescencia o la adultez temprana, aunque la gravedad varía significativamente entre los pacientes.
Según estimaciones citadas por Novartis, entre 45,000 y 87,000 personas viven con esta enfermedad en Estados Unidos y la Unión Europea.
Actualmente no existe una terapia aprobada que detenga o revierta la progresión de la enfermedad, por lo que los tratamientos disponibles se enfocan principalmente en aliviar síntomas y preservar la movilidad.
Los resultados que generan expectativas
Novartis explicó que del-brax logró reducir dos biomarcadores sanguíneos asociados con la actividad de la enfermedad, además de mostrar señales de disminución del daño muscular en los pacientes tratados.
Los biomarcadores son indicadores biológicos utilizados por los investigadores para medir la actividad de una enfermedad y evaluar si un tratamiento está produciendo efectos positivos.
Aunque el ensayo aún se encuentra en etapas tempranas de desarrollo clínico, los resultados son considerados relevantes porque proporcionan evidencia de que el medicamento podría actuar sobre los mecanismos biológicos responsables del deterioro muscular.
Una apuesta estratégica de 12 mil millones de dólares
El desarrollo de del-brax forma parte de la estrategia de Novartis para fortalecer su presencia en el tratamiento de enfermedades neuromusculares raras.
La farmacéutica adquirió el medicamento tras concretar la compra de la biotecnológica estadounidense Avidity Biosciences por aproximadamente 12,000 millones de dólares, una de las mayores operaciones del sector farmacéutico en los últimos años.
La adquisición permitió a Novartis incorporar varias terapias experimentales basadas en tecnología de ARN dirigidas a enfermedades musculares hereditarias.
Entre ellas figura del-brax, considerado uno de los programas más avanzados de la compañía para enfermedades neuromusculares.
¿Cómo funciona el medicamento?
Del-brax pertenece a una nueva generación de terapias basadas en ARN diseñadas para actuar directamente sobre los mecanismos genéticos que provocan la enfermedad.
Su objetivo es reducir la actividad anormal del gen DUX4, considerado uno de los principales desencadenantes de la FSHD.
Diversos estudios científicos han demostrado que la activación inapropiada de este gen contribuye al daño progresivo del tejido muscular.
Los investigadores esperan que la terapia pueda ralentizar o incluso detener parte del proceso degenerativo que caracteriza a la enfermedad.
Seguridad y próximos pasos
Además de los resultados de eficacia, Novartis informó que el perfil de seguridad del medicamento se mantuvo consistente con estudios previos.
Según la compañía, no se identificaron nuevos problemas de seguridad relevantes durante el ensayo clínico.
La farmacéutica anunció que discutirá los resultados con autoridades regulatorias de distintos países para definir los próximos pasos hacia una eventual aprobación.
Mientras tanto, continúa el reclutamiento de pacientes para un ensayo clínico de fase avanzada destinado a confirmar los beneficios observados hasta ahora.
Un posible cambio para una enfermedad sin tratamiento
Los especialistas advierten que aún se necesitan más estudios antes de confirmar el impacto clínico definitivo del medicamento.
Sin embargo, los resultados representan una señal alentadora para una comunidad de pacientes que durante años ha carecido de opciones terapéuticas capaces de modificar la progresión de la enfermedad.
Si los ensayos de fase avanzada confirman estos hallazgos, del-brax podría convertirse en el primer tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para la distrofia muscular facioescapulohumeral.
Para miles de personas afectadas por esta condición genética, eso significaría algo más que un avance científico: podría representar una nueva oportunidad para preservar su movilidad, independencia y calidad de vida.
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