Imagen ilustrativa/ 123RF
NUEVA YORK,EE.UU./ DIARIO DE SALUD.- La posibilidad de corregir enfermedades genéticas antes del nacimiento ha sido durante décadas uno de los grandes sueños de la medicina moderna.
Ahora, un grupo de investigadores de la Universidad de Columbia afirma haber dado un paso importante hacia ese objetivo.
Utilizando una técnica conocida como «edición de bases», los científicos lograron modificar con precisión genes específicos en embriones humanos, alterando secuencias relacionadas con la producción de hemoglobina fetal, los niveles de colesterol y el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
El estudio, revelado inicialmente por The New York Times, aún no ha sido publicado en una revista científica revisada por pares, pero ya ha generado una intensa discusión entre genetistas, médicos, bioeticistas y especialistas en reproducción asistida.
La pregunta es tan fascinante como inquietante: ¿estamos ante una herramienta capaz de eliminar enfermedades hereditarias devastadoras o frente al primer paso hacia la creación de bebés diseñados genéticamente?
Una tecnología más precisa que CRISPR
La nueva técnica representa una evolución significativa respecto a CRISPR, la herramienta de edición genética que revolucionó la biología molecular durante la última década.
Mientras CRISPR funciona como unas «tijeras moleculares» que cortan segmentos de ADN para posteriormente repararlos, la edición de bases actúa de forma mucho más precisa.
Los científicos la comparan con un corrector ortográfico capaz de cambiar una sola letra del código genético sin necesidad de cortar toda la secuencia.
Esta diferencia es importante.
Intentos anteriores de editar embriones humanos mediante CRISPR generaron problemas considerables, incluyendo pérdidas de fragmentos de ADN, reorganizaciones inesperadas e incluso daños cromosómicos completos.
La edición de bases busca minimizar esos riesgos.
Según los investigadores de Columbia, la tecnología permitió modificar letras específicas del ADN en numerosos embriones sin producir alteraciones genómicas extensas.
La esperanza de prevenir enfermedades devastadoras
Para algunos especialistas en medicina reproductiva, el avance representa una oportunidad extraordinaria.
La doctora Ellen Goldstein, endocrinóloga reproductiva y especialista en fertilidad en Los Ángeles, considera que esta tecnología podría cambiar radicalmente el manejo de ciertas enfermedades hereditarias graves.
«Existen afecciones cuyas consecuencias son devastadoras y para las que todos coincidimos en que sería deseable encontrar una solución», explicó.
Entre ellas mencionó la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo incurable que destruye progresivamente las células cerebrales, y la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética que provoca el deterioro progresivo de los músculos esqueléticos y cardíacos.
Para Goldstein, la posibilidad de corregir estas mutaciones antes del nacimiento podría evitar sufrimiento a futuras generaciones.
«Como médica, te gustaría poder simplemente intervenir y empezar a corregir embriones», afirmó.
La otra cara del debate
Sin embargo, no todos comparten ese optimismo.
La bioeticista y pediatra Lainie Friedman Ross, de la Universidad de Rochester, considera que la investigación plantea cuestiones éticas profundas que no pueden ignorarse.
«Seamos claros. Los embriones humanos se convierten en personas vivas», afirmó.
«La investigación se está llevando a cabo con futuras personas sin su consentimiento».
Ross sostiene que no existe una ciencia completamente neutral cuando se trata de modificar la línea germinal humana.
«Esto es moralmente irresponsable», declaró.
«No existe la ciencia libre de valores. El simple hecho de realizar esta investigación ya implica una decisión ética».
El problema de los embriones mosaico
Más allá de las cuestiones filosóficas, los genetistas advierten que la tecnología aún está lejos de ser segura para un uso clínico.
Uno de los principales desafíos observados en el estudio fue la aparición de embriones mosaico.
Esto significa que no todas las células fueron modificadas de manera uniforme.
Algunas contenían la corrección genética, mientras que otras mantenían la secuencia original.
Si uno de estos embriones fuera implantado y llegara a convertirse en un embarazo viable, los efectos de esa mezcla celular podrían no manifestarse hasta años después del nacimiento.
Rasmus Nielsen, genetista de la Universidad de California en Berkeley, considera que el camino por recorrer sigue siendo largo.
«Estamos muy lejos de disponer de métodos de edición genética embrionaria cuyos beneficios superen claramente los riesgos», afirmó.
Cambios permanentes para generaciones futuras
Uno de los aspectos que más preocupa a los especialistas es que las modificaciones realizadas en embriones afectan la línea germinal humana.
A diferencia de las terapias génicas convencionales, que modifican células de una persona concreta, los cambios en embriones pueden heredarse y transmitirse a futuras generaciones.
Eso significa que cualquier error podría perpetuarse indefinidamente dentro de una familia.
«¿Cómo actuaríamos como sociedad si una intervención provocara consecuencias graves para la salud o la reproducción?», preguntó Ross.
«No tenemos una estrategia para enfrentar ese escenario».
La especialista advirtió que una decisión equivocada podría tener efectos permanentes sobre el patrimonio genético humano.
El fantasma de la eugenesia moderna
La preocupación más recurrente entre bioeticistas es que tecnologías inicialmente diseñadas para eliminar enfermedades terminen utilizándose para seleccionar o mejorar rasgos humanos.
La posibilidad de modificar características como la estatura, el color de ojos, determinadas capacidades físicas o incluso aspectos cognitivos sigue siendo objeto de debate.
Aunque la mayoría de los científicos coinciden en que rasgos complejos como la inteligencia dependen de miles de genes y de factores ambientales, muchos expertos temen que el mercado privado impulse expectativas poco realistas.
El crecimiento de empresas vinculadas a la genética reproductiva ha alimentado estas preocupaciones.
El propio estudio contó con la participación de investigadores relacionados con Nucleus Genomics, una empresa que ha manifestado públicamente su interés en acelerar la aplicación clínica de estas tecnologías.
¿Estamos preparados para regular esta tecnología?
Para la bioeticista Daphne Oluwaseun Martschenko, de la Universidad de Stanford, el problema no es únicamente científico.
También es regulatorio.
«Dada la falta de regulación en torno a las tecnologías reproductivas, parece que es solo cuestión de tiempo», advirtió.
Los expertos coinciden en que la sociedad aún no ha definido claramente qué usos de la edición genética serían aceptables y cuáles cruzarían una línea ética.
Mientras tanto, la tecnología continúa avanzando.
Un debate que apenas comienza
El propio investigador principal del estudio, Dieter Egli, reconoció que la comunidad científica no puede decidir sola el futuro de estas tecnologías.
«Como científico, puedes aportar los datos para el debate, pero después corresponde a la sociedad decidir», declaró.
Esa discusión promete intensificarse durante los próximos años.
La edición genética embrionaria se encuentra todavía lejos de la práctica clínica habitual, pero los avances recientes sugieren que la pregunta ya no es si la tecnología será posible.
La verdadera cuestión es si la humanidad está preparada para decidir cómo utilizarla.
Y esa respuesta probablemente definirá una de las fronteras éticas más importantes del siglo XXI.
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