Un ambicioso proyecto genético busca anticipar cáncer hereditario y problemas cardiovasculares

SANTIAGO DE COMPOSTELA/ DIARIO DE SALUD.- El programa Xenoma Galicia ha identificado a 42 personas con variantes genéticas de riesgo entre 2.504 muestras analizadas, de un total de 4.261 participantes reclutados hasta el momento. Esto representa una positividad del 1,7 % entre las muestras ya procesadas. 

Según el balance oficial de la Xunta, 22 resultados correspondieron a predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario, siete al síndrome de Lynch, una persona presentó variantes relacionadas con ambos síndromes y otras 12 fueron identificadas con hipercolesterolemia familiar.

El proyecto comenzó su fase piloto en diciembre de 2024 y está coordinado por el sistema público de salud de Galicia.

La iniciativa busca utilizar información genética para detectar personas que puedan presentar un riesgo superior al promedio antes de que aparezca una enfermedad o en etapas en las que sea posible intervenir de manera temprana. 

Actualmente el cribado se concentra en cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar. María Brión, investigadora vinculada a la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y responsable del proyecto, explicó que conocer ese riesgo puede permitir adoptar medidas preventivas o establecer una vigilancia más estrecha. 

Los participantes tienen entre 35 y 70 años, disponen de tarjeta sanitaria del Sergas y aportan muestras de sangre o saliva que pueden relacionarse, con consentimiento, con su información clínica.

Un resultado positivo no significa automáticamente que la persona tenga cáncer ni que vaya a desarrollarlo. Brión explica que se trata de una variante clasificada como patogénica o probablemente patogénica que eleva el riesgo y justifica una evaluación especializada. 

Cuando aparece una variante relacionada con cáncer hereditario, el Sergas gestiona una consulta de asesoramiento en la que se valoran también antecedentes familiares e historia clínica; en hipercolesterolemia familiar, la investigadora señala que la identificación de una variante causal puede establecer un diagnóstico genético y motivar la derivación a una unidad de lípidos. 

“Que exista un riesgo no quiere decir que tengas la enfermedad”, precisó Brión. Los participantes reciben sus resultados en un plazo máximo previsto de seis meses.

El plan tiene una dimensión mucho mayor que este primer cribado. Xenoma Galicia pretende crear un banco de datos genéticos y clínicos de 400.000 personas y conservar muestras biológicas de 100.000 de ellas, con el objetivo de facilitar futuros estudios sobre enfermedades y medicina personalizada. 

El proyecto también está evaluando cuál es la mejor forma de recoger esas muestras. Brión reveló que cerca del 10 % de las muestras de saliva del piloto presentaron problemas que obligaron a repetir análisis, mientras las de sangre ofrecieron mejores resultados, por lo que se estudian posibles modificaciones en el procedimiento. Los datos y muestras destinados a investigación requieren consentimiento y los participantes pueden retirarlo posteriormente, aunque los estudios ya realizados no pueden deshacerse.

Durante 2026, el proyecto inició una nueva fase destinada a incorporar otras 5.000 muestras de sangre en las distintas áreas sanitarias gallegas. Hasta agosto ya se habían recogido muestras en Santiago-Barbanza, Vigo, Ferrol, Monforte de Lemos y A Mariña, y la Xunta anunció que después del verano continuaría en Ourense, Verín, O Barco de Valdeorras, A Coruña-Cee y Lugo. Brión explicó que la aspiración inicial era reunir las 400.000 participaciones en unos seis años, aunque reconoció que el programa acumula cierto retraso propio de sus primeras fases. 

El alcance final permitirá valorar si este modelo de cribado genético poblacional puede incorporarse de manera sostenible a estrategias de prevención; por ahora, los resultados muestran su capacidad para localizar personas con variantes que justifican vigilancia o atención clínica, pero no permiten calcular todavía la prevalencia genética de toda la población de Galicia.